Ежедневные новости Главные новости дня России,Украины

Сброс настроек

Сбросить Добавить Ежедневные новости в закладки (избранное).  
Добавить в избранное

Перестройка в хромосомах исцелила жертву редкого заболевания

  • Перестройка в хромосомах исцелила жертву редкого заболевания
  • Смотрите также:

Американка чудесным образом вылечилась от наследственного заболевания, которое лишало ее иммунитета. Ученые провели анализы и поняли, что выздоровление произошло благодаря хромосомам, которые в результате самопроизвольной пересборки утратили одну из своих частей. Это стало открытием, которое может иметь большое прикладное значение.

 

Хромосомы

  В 1964 году вышла научная статья о новом тяжелом наследственном заболевании, которое назвали синдромом WHIM (аббревиатура от английских слов «бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис»). «Героем» этой публикации стала 9-летняя девочка, у которой и была впервые в мире диагностирована эта болезнь. Синдромом WHIM лишил пациентку иммунитета - она часто болела, и вскоре из-за вирусов ее руки покрылись бородавками.

 

Последствия синдрома WHIM

  За прошедшие 50 лет этот диагноз был поставлен только 60 людям во всем мире. Многочисленные исследования показали, что WHIM возникает в результате пониженного содержания в крови лейкоцитов - белых кровяных телец, которые отвечают за иммунитет. Причина этого кроется в дефекте гена CXCR4, одна копия которого нормальная, а вторая – нет. «Бракованный» экземпляр заставляет клетки быть гиперактивными и лейкоциты «застревают» в костном мозге, синтезируясь в кровоток.   В прошлом году к иммунологу Филипу Мерфи из национального института аллергии и инфекционных заболеваний обратилась та самая женщина, которой в детстве первой поставили редкий диагноз. К их удивлению, никаких симптомов синдрома WHIM у нее не осталось. Что стало причиной ее выздоровления, женщина не знала. Чтобы раскрыть эту тайну, ученые провели ряд анализов. Оказалось, что дефектная копия CXCR4 из хромосомы пациентки исчезла в результате хромотрипсиса (процесс, при котором во время деления клетки хромосома сначала разбирается на кусочки, а затем снова собирается). При сборке хромосомы были утрачены некоторые гены, в данном случае – дефектные.   Интересно, что обычно хромотрипсис не лечит, а приводит к гибели клеток или раку. Открытие Мерфи и его группы ученых может пригодиться при создании новых способов генной терапии тяжелых наследственных заболеваний. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)

Самое читаемое сегодня


Категория: Новости Здоровье | |

Подписка на RSS рассылку Перестройка в хромосомах исцелила жертву редкого заболевания


Написать комментарий

Оставлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.